Detalhe da pesquisa
1.
The Joubert-Meckel-Nephronophthisis Spectrum of Ciliopathies.
Annu Rev Genomics Hum Genet
; 23: 301-329, 2022 08 31.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35655331
2.
Mutations in ARMC9, which Encodes a Basal Body Protein, Cause Joubert Syndrome in Humans and Ciliopathy Phenotypes in Zebrafish.
Am J Hum Genet
; 101(1): 23-36, 2017 Jul 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28625504
3.
Protein transport in growing and steady-state cilia.
Traffic
; 18(5): 277-286, 2017 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28248449
4.
TMEM218 dysfunction causes ciliopathies, including Joubert and Meckel syndromes.
HGG Adv
; 2(1)2021 Jan 14.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33791682
5.
Dysfunction of the ciliary ARMC9/TOGARAM1 protein module causes Joubert syndrome.
J Clin Invest
; 130(8): 4423-4439, 2020 08 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32453716
6.
Erratum: Super-resolution microscopy reveals that disruption of ciliary transition-zone architecture causes Joubert syndrome.
Nat Cell Biol
; 19(11): 1379, 2017 10 31.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29087383
7.
Super-resolution microscopy reveals that disruption of ciliary transition-zone architecture causes Joubert syndrome.
Nat Cell Biol
; 19(10): 1178-1188, 2017 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28846093